Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Leigh
- Syndrome de Cushing
- Syndrome adrenogenital
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Hémophilie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Behçet
- Mucopolysaccharidose type 1
- Sclérodermie systémique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en biotinidase
- Acidémie isovalérique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Tétralogie de Fallot
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Hémophilie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome d'Eisenmenger
- Maladie du greffon contre l'hôte
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Leigh
- Syndrome de Cushing
- Syndrome adrenogenital
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Hémophilie
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- Maladie de Behçet
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- Acidurie argininosuccinique
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Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
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- Déficit en biotinidase
- Acidémie isovalérique
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- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
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- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
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- Tétralogie de Fallot
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Hémophilie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome d'Eisenmenger
- Maladie du greffon contre l'hôte
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
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